아프리카계 4,000명을 대상으로 한 연구에서 과학자들은 AIDS에 저항하는 유전자를 발견했습니다. 이 유전자는 특정 백혈구에서 HIV의 복제를 제한하고 자연적인 방어 역할을 할 수 있습니다. 이는 새로운 치료 전략의 방향을 찾기 위해 EPFL, 캐나다 국립 미생물학 연구소 및 Imperial College London이 주도하는 국제적인 노력입니다.
아프리카계 사람들에게서만 발견되는 이 유전적 변이 세트는 다음과 같습니다.유전자 CHD1L , 백혈구 하위 집합의 복제를 제한할 수 있습니다.
HIV는 여전히 문제이다
의료계가 의학 및 HIV 억제 분야에서 상당한 진전을 이루었음에도 불구하고 전 세계적으로 거의 4천만 명의 환자가 있고 백신이나 치료법이 없는 상황에서 HIV는 여전히 전 세계적인 건강 문제로 남아 있습니다. 바이러스는 신체의 면역 세포(보조 T 세포, 대식세포, 수지상 세포)를 공격하여 면역 반응을 일으키는 능력을 손상시킵니다. 치료하지 않고 방치할 경우, 감염된 사람들은 다른 감염 및 암에 더 취약해지며 AIDS라고도 알려진 배경 면역결핍 증후군이 발생할 수 있습니다.
연간 HIV 감염 건수는 감소하고 있지만 2005년 이후 추세가 크게 둔화되었으며 일부 지역에서는 새로 감염된 성인의 수가 놀랄 만큼 증가했습니다.
HIV와 인간 게놈 연구
인간 게놈과 HIV 감염 진행 사이의 관계를 연구하면 가능한 치료 목표를 발견할 수 있습니다. 게놈 전체 연관 연구(GWAS)라고 불리는 이 접근법은 수많은 개인의 전체 게놈을 분석하여 바이러스 복제를 제어하는 자신의 능력과 같은 임상 결과와 관련된 유전적 변이를 식별합니다.
HIV 복제 제어 측정: 아프리카 인구에서는 충분하지 않음
바이러스 감염 정도는 바이러스의 "설정점 바이러스 부하"(spVL)에 의해 측정됩니다. 이는 감염의 초기 급성 단계 이후 치료받지 않은 개인의 HIV 복제가 상대적으로 안정적인 수준입니다.
spVL은 HIV 감염 진행 및 전염성을 결정하는 핵심 요소이며 혈장 밀리리터당 바이러스 복사본 수로 표현됩니다. HIV spVL은 감염된 사람들마다 매우 다양합니다. spVL 제어는 유럽 조상 집단에서 광범위하게 연구되었지만, 아프리카 조상 집단에서 수행된 연구는 거의 없었으며, 이는 인간 게놈 연구에서 심각하게 과소대표된 상태로 남아 있습니다. 아프리카의 불균형한 HIV 부담을 고려할 때, 이는 아프리카계 사람들의 높은 게놈 다양성과 유전자 발견 가능성을 고려할 때 중요한 문제이자 기회를 놓친 것입니다.
아프리카계 사람들의 HIV 복제에 대한 저항성에 중요한 유전자
이러한 격차를 해결하기 위해 과학자와 임상의로 구성된 대규모 국제 협력이 다양한 아프리카 혈통 인구의 데이터를 사용하여 대규모 GWAS를 실시했습니다. 전체적으로 과학자들은 HIV-1에 감염된 3,879명의 게놈을 분석했습니다. 전산 분석과 미세 매핑 기술을 사용하여 그들은 spVL 제어와 강력하게 연관되어 있는 게놈의 새로운 영역을 식별했습니다.
이 연구는 EPFL(Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne)의 Jacques Fellay, 캐나다 국립 미생물학 연구소 공중 보건 서비스의 Paul McLaren 및 Manjinder Sandhu가 공동 주도한 Imperial College London의 Manjinder San이 주도했습니다. 연구 결과는 다음과 같이 출판되었습니다.자연우수한.
CHD1L("염색질 도메인 헬리카제 DNA 결합 단백질 1 유사") 유전자는 손상 후 DNA가 풀려 복구될 수 있도록 돕는 단백질을 암호화합니다. 그러나 이번 연구에서 CHD1L 유전자는 가장 흔하고 가장 치명적인 유형의 HIV인 HIV-1의 자발적인 조절과 관련된 아프리카 혈통의 사람들에게 독특한 유전적 변이를 보여주었습니다.
CHD1L이 HIV-1 감염의 잠재적인 조절인자인 것을 확인한 후, 연구자들은 유전적 연관성 뒤에 있는 생물학적 메커니즘을 조사하고 CHD1L이 백혈구 하위 집합에서 HIV 복제를 제한하는 역할을 한다는 것을 확인했습니다.
HIV 복제를 제한하는 CHD1L의 역할은 감염된 개인의 치료 옵션을 향상시킬 것입니다. 게놈 연구에서 인구 다양성 연구의 중요성 또한 매우 중요하다는 것이 입증되었습니다.
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